Urfa'da Tıbbi Genetik Birimi Açıldı

Genetik hastalık kişinin DNA dizisindeki değişimler(mutasyon) sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Başlıca 3 grupta sınıflandırılabilir;

1)Tek gen hastalıkları (resesif örn; Kistikfibrozis, dominantörn; Hungtinton hastalığı,

X'e bağlı örn; Duchenne)

2)Kromozomal hastalıklar (örn; downsendromu)

3)Multifaktöriyel hastalıklar (örn; kanser)

Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik poliklinikleri, Uzm. Dr. Ebru Tunçez, Uzm. Dr. Özlem Öz ve Uzm. Dr. Müşerref Başdemirci ile hizmet vermeye devam etmektedir. Tıbbi Genetik polikliniklerinde gelen hastaların ayrıntılı öyküleri alınıp muayeneleri yapıldıktan sonra genetik ön tanılarına ilişkin gerekli tetkikler istenmektedir. Tıbbi Genetik polikliniklerine Şanlıurfa il merkezinden, ilçelerinden ve çevre illerden hasta kabulü yapılmaktadır. Hastanemizin anlaşmalı olduğu kurum aracılığıyla çalışılan genetik tetkikler SGK kapsamında istenebilmektedir. Gerekli görüldüğü takdirde ileri genetik tetkikler için farklı merkezler araştırılarak hasta memnuniyeti sağlanmaktadır.

Tıbbi Genetik polikliniklerinde hizmet verilen hastalar;

*Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftler,

*Çocuk sahibi olamayan (infertil) çiftler,

*Doğumsal anomalili çocuklar ve ebeveynleri

*Dismorfik yüz (normalden farklı göz,kulak, burun ve yüz yapısı) görünümü olan çocuklar

*Boy kısalığı olan çocuklar

*Cinsiyet gelişim bozukluğu olan çocuklar

*Adet görmeyen(primer/sekonderamenore) çocuklar

*Gelişme geriliği ve/veya entellektüel geriliği (zeka özürlü) olan çocuklar

*Bilinen/şüpheli tek gen hastalık öyküsü olan hastalar

*Ailevi kanser öyküsü olan bireyler

*Maternal serum tarama testlerinde yüksek risk çıkan gebeler

*Ultrasonografide fetustaanomali saptanan gebeler

Ayrıca doktorlarımız ülkemizde akraba evliliği sebebiyle, tek gen hastalıklarının ortaya çıkma riskinin arttığını belirterek; aynı aile içinde ortak atadan gelen bozuk genlerin çocuklarda ağır hastalık oluşturmaması adına hastalara akraba evliliği yapılmamasını önerdiler.