Fenilketonüri Belirtileri

Konu ile ilgili Beslenme ve Diyet uzmanı Gizem SARIYILDIZ yaptığı açıklamada;

Fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri tanımlanan ilk yeni doğan metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Karaciğerden salgılanan ‘fenilalaninhidroksilaz’ isimli enzimin yetersizliği veya yokluğu sebebiyle vücutta metabolize edilememesi sonucu oluşan hastalıktır. Vücuttaki oranı arttıkça ilk önce beyine zarar vermeye başlar, ağır zekâ geriliklerine yol açar. Kalıtsal bir hastalıktır. Akraba evliliklerinde daha sık görülmektedir.

Tarama ve Tanı Testi

T.C. Sağlık bakanlığı 1993’den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar da; Bebek taburcu edilirken, yani ilk 24-48 saat içinde veya evde yapılan doğumlarda yaşamın ilk haftasında topuğundan birkaç damla kan örneği alınır.

Fenilketonüri Belirtileri

Fenilketonüri hastalığı genellikle doğumda ve ilk 1-2 ay bulgu vermez. Genel olarak düşük doğum ağırlıklıdır. 2 aylık olduğu halde başını tam dik tutamayan, anneyi tanımayan bebek bu aylarda fark edilemez. Çevreyle ilgisi azalır, bedensel gelişimi daha yavaş ilerler. Destekli, desteksiz oturması gereken aylarda oturamaz, yürüyemez, konuşamaz. Derisinde Kaşıntı ve ciltte kuruluk belirtileri ortaya çıkabilir. Açık tenli, açık renk gözleri vardır.

Fenilketonüri Tedavisi

Diyete mümkün olduğunca erken başlanmalı (yaşamın ilk 3 haftası ya da en geç ilk 2 ay içinde). Ne kadar erken tedaviye başlanırsa, başarı şansı o kadar yüksek olmaktadır.

Yapılan testler sonucunda tanı konulursa bebek özel bir beslenmeye tabi tutulur. İçinde fenilalanin içermeyen özel mamalar verilir. Anne sütünün içinde fenilalanin olduğu için, fenilketonüri hastalığının şiddetli düzeylerinde bebek anne sütü de alamaz. Fakat ilk günlerde yapılan tedaviyle ve diyetle fenilalanin düzeyleri belirli limitlerin altına düştüğünde bebek ölçülü olarak anne sütü kullanabilir. Bu da bebeğin ileriki yıllarında zihinsel gelişiminin daha iyi olmasına yol açar. Ama bunun içinde ölçüsünün iyi ayarlanması gerekmektedir.

IQ düzeyi sadece beslenmeye bağlı değildir, çocuğun diğer tüm yaşıtları gibi sosyal faaliyetlerde bulunması, ailesinin ona vereceği sevgi ve ilgi, çevresel diğer etkenler zekâ düzeylerini etkiler.

Fenilketonüri Hastalığında Beslenme

Ömür boyu süren bir hastalıktır. İlaç ve gen tedavisi ile bu hastalığın iyileşmesinde çok başarılı sonuçlar vermemektedir. Bu hastalığın bulgularının ortaya çıkmaması içim özel diyet uygulanmalıdır. Hastalık yaşın ilerlemesiyle beraber geçmez amaç fenilalanin düzeyini sürekli düşük tutup beyinin daha fazla zarar görmesini engellemek içindir.  Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder.  Bırakılması tekrar beyin üzerinde olumsuz etki yapmasına yol açar.

Doğal protein kaynakları sınırlı verilir. Et, balık, peynir, yumurta, süt ve süt ürünleri gibi besinler hiç yer almazken tolere edebilme durumuna göre sebze meyve verilir.

PKU’lu hastalarda plazma n-6 ve n-3 düzeyleri azalmaktadır. Omega-3 yağ asitleri beyin gelişimi, sinir hücrelerinin yenilenmesi, IQ seviyesinin artırması açısından önemlidir. Bu eksikliği gidermek için tüm yağ asitleri dengeli alınmalıdır. Tereyağı, zeytinyağı, balık yağı, bitkisel sıvı yağlar, yeşil yapraklı sebzeler.

Enerji açığını kapatmak içinde şeker, bal, pekmez, nişasta gibi besinler verilmelidir.

Bebeklerinin topuk testini ihmal etmeyelim. Unutmayalım ki erken teşhis tarama testleriyle mümkündür dedi.